• English
  • English
Volume 26, Fascículo I   Doença de Camurati-Engelman - A propósito de um caso clínico
Doença de Camurati-Engelman - A propósito de um caso clínico
Doença de Camurati-Engelman - A propósito de um caso clínico
  • Caso Clínico

Autores: Sandra Santos; Vítor Hugo Pinheiro; André Pinto; Marcos Carvalho; António Pais Lopes; Fernando Fonseca
Instituições: Serviço de Ortopedia, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Revista: Volume 26, Fascículo I, p75 a p81
Tipo de Estudo: Estudo Terapêutico
Nível de Evidência: Nível V

Submissão: 2017-10-06
Revisão: 2018-01-08
Aceitação: 2018-01-08
Publicação edição electrónica: 2018-06-29
Publicação impressa: 2018-06-29

INTRODUÇÃO

A doença de Camurati-Engelmann (DCE), também designada displasia diafisária progressiva, é uma doença de transmissão genética autossómica dominante, com expressividade variável, pertencendo a um grupo mais amplo de patologias, as hiperostoses craniotubulares. A primeira descrição clínica desta doença data de 1920, tendo sido Camurati, em 1922, o primeiro a sugerir a sua natureza hereditária1,2.

A mutação genética responsável pela doença localiza-se no gene TGFB1, que codifica o fator de crescimento transformador ß1 (FCTß1), uma molécula que, em condições fisiológicas, estimula a formação óssea e suprime a reabsorção. Todas as mutações descritas na literatura, até à data, mostram um aumento de atividade do FCTß12,3.

A principal característica clínica desta doença é o espessamento da cortical nas diáfises dos ossos longos, habitualmente bilateral e simétrica, observando-se inicialmente no fémur e tíbia e, mais tarde e à medida que a doença progride, também na fíbula, úmero, ulna e rádio. As regiões metafisárias podem também ser atingidas, mas as epífises são sempre poupadas2,4,5.

A doença manifesta-se, por norma, durante a infância e adolescência, com uma apresentação clínica caracterizada por dor nos membros inferiores, fraqueza muscular, alterações da marcha e cansaço fácil. Manifestações sistémicas podem também estar presentes, tais como anemia, leucopenia e hepatoesplenomegália. Analiticamente, é possível observar níveis aumentados dos marcadores do metabolismo ósseo2,5.

O tratamento passa, sobretudo, pelo tratamento médico, com recurso a fármacos como corticosteróides, bifosfonatos, calcitonina e anti-inflamatórios não esteróides, tendo como principal objetivo o alívio da dor. Existem relatos de tratamento cirúrgico através de rimagem do canal medular, baseando-se na premissa de que o aumento da pressão intra-medular provocado pelo aumento da espessura cortical e redução do espaço intra-medular seria responsável pelas queixas álgicas, o que nunca foi demonstrado, carecendo de fundamentação e evidência científica. A terapia genética poderá ser, no futuro, uma alternativa para o tratamento desta doença; no entanto, este tipo de terapêutica encontra-se ainda nos seus estadios iniciais de desenvolvimento2.

A literatura disponível sobre esta doença é limitada, e a grande maioria dos trabalhos publicados debruça-se sobre os aspectos genéticos e moleculares da doença, bem como as suas caraterísticas clínicas e imagiológicas2,3.

CASO CLÍNICO

Trata-se de doente do sexo masculino, 46 anos, que se apresentou no Serviço de Urgência por gonalgia à direita com incapacidade funcional, após traumatismo (acidente de motociclo). O exame objetivo mostrou derrame intra-articular a nível do joelho direito, com dor à mobilização passiva. O estudo radiológico mostrou uma fratura supra-condiliana do fémur direito (Figura 1(a)) (33-A1, segundo a classificação AO), onde são evidentes as alterações ósseas induzidas pela doença (Figura 1(b) e (c)).

Foi realizada uma artrocentese, com drenagem de cerca de 40cc de conteúdo hemático com glóbulos de gordura.

Optou-se pelo tratamento cirúrgico, por técnica minimamente invasiva e osteossíntese com placa anatómica bloqueada (Figura 2). No período pós-operatório, iniciou imediatamente mobilização passiva assistida e ativa, sendo permitida a deambulação precoce com apoio de canadianas (apenas com contato ao solo durante as primeiras 4 semanas, e depois com carga progressiva conforme tolerado). O último follow-up do doente, aos 2 anos de pós-operatório, revelou boa consolidação da fratura (Figura 3). Clinicamente, já tinha retomado as suas atividades de vida diária, com as limitações prévias inerentes à patologia de base, sem dor e sem necessidade de apoios de marcha, apresentando uma flexão de 120º com extensão de 0º e um ligeiro valgo, sem repercussão funcional.

DISCUSSÃO

A DCE é uma doença rara, cuja prevalência é desconhecida (estimam-se cerca de 200 casos a nível mundial). Estão descritas na literatura algumas dezenas de famílias atingidas pela doença2, bem como alguns casos esporádicos6; não foi encontrado pelos autores, até ao momento, nenhum caso descrevendo o tratamento de lesões traumáticas. Curiosamente, uma das famílias com maior números de casos identificados, localiza-se em Portugal (12 elementos da família com doença conhecida)2,7,8, o que torna este caso relevante, pela maior probabilidade de encontrar casos de doença na nossa prática clínica.

Apesar de bem descritas na literatura as alterações ósseas caraterísticas desta patologia, não existem relatos sobre a resposta destes doentes a lesões traumáticas, como fraturas. Tal fato torna difícil a comparação com diferentes tipos de tratamento e resultados funcionais.

No presente caso, verificou-se um bom resultado funcional e uma adequada consolidação da fratura. É sabido que o FCTß1 tem um efeito positivo na consolidação óssea9. O conhecimento da patofisiologia da doença, o aumento de atividade do FCTß1 e consequente estímulo da atividade osteoblástica e inibição da atividade osteoclástica poderia fazer presumir o aparecimento de um calo ósseo exuberante, ou mesmo conduzir a alterações da consolidação, como pseudartrose hipertrófica. Tal não se verificou, o que sugere que a atuação do FCTß1 poderá ser condicionada por outros fatores locais, como citocinas e outros mediadores inflamatórios, relacionados com o processo de fratura e consolidação.

Há também a considerar a menor morbilidade da técnica minimamente invasiva como um fator favorecedor de um melhor resultado funcional, mas como referido previamente, a ausência de outros casos reportados torna difícil essa comparação.

Os autores consideram, assim, que em casos de fratura em doentes com doença de Camurati-Engelmann, o tratamento cirúrgico deverá ser utilizado, dando primazia ao uso de técnicas minimamente invasivas.

Referências Bibliográficas

1. Sparkes RS, Graham CB. Camurati-Engelmann Disease Genetics and Clinical Manifestations with a Review of the Literature. J Med Genet. 1972 Mar; 9 (1): 73-85

2. Janssens K, Vanhoenacker F, Bonduelle M, Verbruggen L, Van Maldergem L, Ralston S. Camurati-Engelmann disease: review of the clinical, radiological, and molecular data of 24 families and implications for diagnosis and treatment. J Med Genet. 2006 Jan; 43 (1): 1-11

3. Cohen MM Jr. The new bone biology: Pathologic, molecular, and clinical correlates. Am J Med Genet A. 2006 Dec 1; 140 (23): 2646-2706

4. Uezato S, Dias G, Inada J, Valente M, Fernandes E. Imaging aspects of Camurati-Engelmann disease. Rev Assoc Med Bras. 2016; 62 (9): 825-827

5. Bartuseviciene A, Samuilis A, Skucas J. Camurati-Engelmann disease: imaging, clinical features and differential diagnosis. Skeletal Radiol. 2009; 38: 1037-1043

6. Grey AC, Wallace R, Crone M. Engelmann’s Disease: a 45-year follow-up. J Bone Joint Surg Br. 1996; 78-B: 488-491

7. Almeida J, Beça G, Laíns J. Acta Reumatol Port. 2012; 37: 122-126

8. Garcia J, Monteiro P, Saavedra MJ, Silva J, Malcata A. Doença de Camurati-Engelmann. Acta Reumatol Port. 2007; 32: 395-396

9. Poniatowski LA, Wojdasiewicz P, Gasik R, Szukiewicz D. Transforming Growth Factor Beta Family: Insight into the Role of Growth Factors in Regulation of Fracture Healing Biology and Potential Clinical Applications. Mediators Inflamm. 2015; 2015

   TOPO    Topo